تایید نخستین ژن درمانی برای یک بیمار مرگبار عضلانی بچه ها - وبلاگ آقای رضایی

به گزارش وبلاگ آقای رضایی، سازمان غذا و داروی آمریکا داروی الویدیس (Elvidys)، نخستین ژن درمانی برای درمان بچه ها مبتلا به بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن - (DMD) - یک بیماری مرگبار تحلیل برنده عضلات - را تایید نموده است.

به گزارش وبلاگ آقای رضایی به نقل از هلث دی نیوز این درمان راهگشا مقرون به صرفه نخواهد بود: شرکت داروسازی سارپتا (Sarpeta) سازنده این دارو می گوید این داروی داخل وریدی که یک بار مصرف می گردد، قیمتی 3/2 میلیون دلاری خواهد داشت البته این هزینه را شرکت های بیمه خواهند پرداخت.

این دارو برای درمان بچه ها 4 تا 5 ساله به کار خواهد رفت که جهشی در ژن DMD دارند.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بیماری است که به زوال پیشرونده سلامت کودک بیمار منجر می گردد و تا به حال گزینه های درمانی محدودی بری آن وجود داشت. این بیماری نادر ژنتیکی در طول زمان بدتر می گردد و به ضعف و تحلیل رفتن عضلات بدن می انجامد. یک نقص ژنی در این بیماری که باعث فقدان پروتئینی به نام دیستروفین می گردد، عامل این بیماری است.

بچه ها مبتلا به DMD در راه رفتن یا دویدن دچار مشکل هستند، به طور مکرر می افتند، دچار خستگی هستند، ناتوانی و مسائل یادگیری دارند و دچار مسائل قلبی و تنفسی هستند.

علائم این بیماری از دوران کودکی اغلب بین 3 تا 6 سالگی آغاز می گردد. DMD عمدتا پسران را گرفتار می نماید و بیماران اغلب در دهه 20 یا 30 زندگی به دلیل نارسایی قلبی و/یا تنفسی فوت می نمایند.

اغلب درمان های موجود علائم بیماری را هدف قرار می دهند، نه دلیل زمینه ای ژنتیکی آن را.

اما داروی الویدیس یک درمان بر اساس ژن نوترکیب است که ژنی را وارد بدن می نماید که فراوری پروتئین دیستروفین را در بدن افزایش می دهد. این فراورده به صورت یک دوز منفرد داخل وریدی تجویز می گردد.

سازمان غذا و داروی آمریکا می گوید در تایید این دارو خطرات مربوط به دارو، ماهیت مرگبار و ناتوان نماینده بیماری برای بچه ها، نیازهای پزشکی اضطراری برآورده نشده را در نظر گرفته است.

سودمندی بالینی داروی الویدیس از جمله بهبود کارکرد حرکتی بیماران هنوز به طور کامل ثابت نشده است. یکی از شرایط تایید این دارو این است که شرکت سازنده آنالیز را کامل کند که سودمندی بالینی دارو را ثابت کند.

شایع ترین عوارض جانبی گزارش شده این دارو شامل استفراغ، تهوع، آسیب حاد کبدی، تب و پایین آمدن غیرطبیعی شمار پلاکت ها در خون است. بیماران بعلاوه ممکن است در معرض خطر التهاب شدید عضلانی قرار گیرند. التهاب عضله قلب و بالا رفتن اندازه یک پروتئین قلبی هم در خون پس از آسیب عضله قلب در پی مصرف این دارو مشاهده شده است.